Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[18-001] | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) [ХЕЛИКС] | 750 ₽ | 700 ₽ |
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников; к папиллярному серозному раку брюшины, раку поджелудочной железы.
BRCA1 OMIM *113705
17q21.31
Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.
Мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3819delGTAAA. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.
3819delGTAAA (del) – обозначение мутации.
BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).
BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.
Рак молочной железы и яичников – одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Популяционная частота этой мутации не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний опухоль должна быть обнаружена на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Варианты генотипов:
Результаты исследования должны интепретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.
Изолированное исследование мутации 3819delGTAAA рекомендуется только при выявлении данного маркера у родственников первой степени родства.
до 5 суток
Генетическая предрасположенность к раку молочной железы, Генетическая предрасположенность к раку яичников
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип |
На дому |
В центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.